北京泛实体瘤组织188基因检测

泛实体瘤组织188基因检测，通过高通量测序分析188个基因，为家族遗传风险评估及靶向、免疫、化疗用药提供全面分子依据，售价5850元。

适用人群

• 有癌症家族史，需评估自身遗传风险及指导精准筛查方案的个体
• 已确诊实体瘤，希望明确是否存在可遗传的胚系突变以指导家属管理
• 多原发肿瘤或早发肿瘤（<50岁）患者，需排查遗传易感基因背景
• 原发灶不明（CUP）患者，需分子特征辅助判断起源并同步评估遗传风险
• 治疗中或耐药后患者，需通过组织+血液配对检测区分体系/胚系突变
• 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，需全面基因谱及遗传咨询信息

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析组织（或蜡块）与血液白细胞配对样本，精准区分体细胞突变与胚系突变。覆盖188个实体瘤相关基因，包括驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个），以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。可检出单核苷酸变异（SNV）、小插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型。胚系突变分析可识别致病/可能致病变异，用于遗传风险评估。需注意，本检测不覆盖全外显子或全基因组，无法检出所有罕见遗传位点，亦不包含甲基化或RNA表达分析。对于HRR/MMR阴性结果，若临床高度怀疑遗传背景，建议结合专科遗传咨询进一步评估。

检测流程

检测样本为肿瘤组织（手术或活检标本，石蜡蜡块亦可）及外周血（用于白细胞对照）。组织样本需由临床科室或病理科提供；血液采集无需空腹，使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管，采血量约10-20mL。北京本地支持样本上门接收或冷链邮寄，全国范围均可寄送。整个流程仅需一次就诊，采样后即可离院，无需住院或特殊准备。

准确性说明

检测基于NGS平台，经严格质控流程，对组织样本中突变频率≥5%的位点具有较高灵敏度，血液对照可有效过滤克隆性造血（CHIP）干扰，确保胚系突变判读准确性。报告明确标注每个变异的致病性分级（致病/可能致病/意义未明/良性），阳性结果（检出致病胚系突变）提示受检者遗传风险，建议至遗传咨询门诊进一步评估家属管理方案；阴性结果（未检出致病胚系突变）不能完全排除遗传背景，需结合家族史综合判断。体细胞突变部分指导靶向/免疫/化疗用药选择，阴性结果同样具有临床价值——可避免无效治疗及药物副作用。需知液体活检（单独血液）对早期或低肿瘤负荷患者灵敏度有限，本检测推荐组织+血液配对方案以兼顾精准与全面。

详细流程

1. 临床医生或遗传咨询师评估患者家族史及适应证，开具检测申请
2. 患者在北京合作医院或采样点进行组织（或蜡块）及外周血采集
3. 样本经冷链运输至中心实验室，核对信息并完成质检
4. 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序（188基因靶向捕获）
5. 生物信息学分析，比对组织与白细胞数据，区分体细胞/胚系突变
6. 遗传变异解读，参照ACMG/AMP等国际标准进行致病性分级
7. 生成最终报告，包含靶向/免疫/化疗用药提示及遗传风险评估结果
8. 报告由临床医生或遗传咨询师解读，提供后续治疗及家属管理建议

• 本检测仅限已确诊实体瘤患者及其临床管理使用，不适用于无肿瘤的健康人群筛查
• 组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%，具体由病理科评估后送检
• 血液样本需使用专用采血管，避免溶血或凝血，采样后需尽快冷链运输
• 检出胚系致病突变时，建议受检者至遗传咨询门诊进行专业评估及家属管理
• 意义未明（VOUS）变异可能随科学研究更新而重新分类，建议定期复查
• 本检测不能替代临床诊断、影像学评估或病理学检查，需综合判断
• 报告周期通常为2-3周，具体以实验室实际流程为准
• 检测价格5850元不含遗传咨询费用，具体费用请咨询当地医疗机构