北京BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌家族史，想了解自身遗传风险的人士。
- 已确诊乳腺癌、卵巢癌等，需要寻找靶向药治疗机会的患者。
- 确诊前列腺癌、胰腺癌，希望获得更全面用药指导的患者。
- 治疗中考虑使用特定化疗方案，想评估效果和风险的个体。
- 希望通过基因检测，为未来健康管理提供参考信息的健康人士。
- 在北京或其他地区，对自身癌症风险有长期担忧的咨询者。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为一次对您身体内特定“生命蓝图”（基因）的重点排查。这个检测专门查看BRCA1和BRCA2这两个基因。它们好比是维持细胞正常工作的“质量监督员”。检测会同时从两个层面进行：一是检查您天生从父母那里遗传来的基因版本（胚系突变），这关系到您一生的患癌风险是否会增高；二是检查仅存在于肿瘤细胞中的基因变化（体系突变），这直接关系到当前癌症是否有可用的靶向药物。它能发现这些关键的基因变异，从而帮助判断您是否适合使用特定的靶向药或预测化疗敏感性，并评估乳腺癌、卵巢癌等的遗传风险。但它也有局限，主要聚焦于这两个基因，不能覆盖所有癌症相关基因；且结果需要结合您的具体情况由专业人士解读，它提供的是重要的参考信息，而非绝对的诊断。
检测过程麻烦吗？
整个过程简便且创伤小。您有多种样本选择：最常用的是提供一份您的静脉全血（约5-10毫升），就像常规抽血检查一样，无需空腹，几分钟即可完成，只有轻微的针刺感。如果您有手术或活检留下的石蜡组织切片或蜡块，或者新鲜的穿刺组织，这些也可以作为检测样本。您可以在{city]的合作医疗或检测机构现场采样，部分机构也支持通过快递安全邮寄样本。具体采用哪种样本，我们的咨询顾问会根据您的情况给出最适合的建议。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用国际通行的下一代测序技术，对BRCA1/2基因进行深度测序，准确性高。检测在符合规范的实验室内进行，流程严格，保障样本和数据安全。报告会清晰注明检测到的变异及其临床意义分级。任何检测技术都有其灵敏度范围，极少数情况（如基因某些特殊区域）可能无法完全覆盖。如果检测结果为阴性但您的个人或家族史提示风险极高，建议与遗传咨询师进一步讨论，评估是否需要进行更全面的基因检测。本报告为专业参考信息，不能作为唯一的诊疗依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与顾问充分沟通，明确检测目的并选择合适样本。
- 若使用血液样本，无需空腹，但采样前避免剧烈运动和情绪激动。
- 若提供组织样本，请确保是经病理确诊的合格肿瘤组织样本。
- 请务必如实提供个人及直系亲属的癌症相关病史信息。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质量等因素微调。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以做出更周全的个人健康决策。
- 本检测为自费项目，费用为6900元，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可作为您长期的健康参考文件。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是替海外亲属咨询和办理的，有时差。客服居然提供了非工作时间的邮件支持，虽然回复不是即时的，但第二天一早总能收到详细解答，解决了我的跨国沟通难题。这种灵活的服务考虑得很周到。
机构回复
感谢您的跨国反馈。我们意识到客户可能分布在不同时区，因此设立了专项邮件通道，确保每个问题都能得到及时、清晰的回复。能跨越距离为您提供支持，我们深感荣幸。
我是看了网上的科普文章后决定来检测的。从咨询到拿到报告，感觉整个团队都很专业，回答问题不敷衍。报告解读的医生甚至帮我简单画了遗传图谱，一下子就看懂了。这种专业的科普态度，值得点赞。
机构回复
您的称赞让我们备受鼓舞！用通俗易懂的方式传递复杂的基因知识，帮助用户真正理解，是我们解读医生的重要职责。感谢您对我们专业性和科普态度的双重认可！
报告专业性很强，但对非医学背景的人来说，理解有门槛。虽然可以电话咨询，但总感觉不如报告里写得那么直观。速度倒是没得说，一周多就出了。整体还行，希望报告形式更友好。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们正在着手设计面向不同知识背景用户的差异化报告版本，并增加图表化解读，让信息获取更直观。您的意见对我们至关重要。
作为结直肠癌患者，住院期间护士来病房给我采的血，省去了跑腿的麻烦。采血器材都是独立包装，当着我的面拆开的，感觉很卫生。就是住院部有点吵，但护士操作很专注，没受影响。
机构回复
感谢您住院期间选择我们的服务！我们坚持使用一次性无菌耗材，确保安全。在病房环境中采样，我们会尽力保持专注和专业，感谢您的理解与支持！
对比了好几家，最后选了这个胚系体系一起测的产品。打动我的点是他们支持多种样本类型，像我这种在外地医院做的手术，寄送蜡块也可以。而且寄送指导视频做得特别清楚，包裹里防护材料给得足，让我这种担心样本会坏的人很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知异地样本寄送的痛点，因此精心准备了详尽的寄送指南和安全的包装材料，确保样本在运输过程中的完整性。您能感到安心，是对我们准备工作的最好回报。
体检发现卵巢有异常，医生建议做这个检测。说实话等待结果那两周特别焦虑，就怕是不好的消息。但客服小姐姐特别好，中间我忍不住去问进度，她完全没有不耐烦，还安慰我说有焦虑很正常，并帮我催了实验室。虽然最终结果不理想（查出胚系突变），但他们立刻帮我预约了肿瘤遗传门诊，这个衔接服务真的救命了，让我没像个无头苍蝇。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，能为您提供一些情绪支持和实质帮助是我们的责任。后续的医疗转介服务是我们应该做的，请您放心，我们会持续关注您的情况，提供必要的支持。
从提交样本到出报告等了两周多，比预期晚了两天，等待过程有点焦虑。不过客服解释是因为对结果进行了双重复核以确保准确，隐私保护也做得没话说，所有通知都很谨慎，所以也能理解。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保结果的万无一失，我们的复核流程有时会延长周期。感谢您的理解与包容，我们也在努力优化检测效率。
体检异常（乳腺结节4级）后决定做的检测。价格确实不便宜，但考虑到是双重检测，也认了。流程上，预约和采样都没得说，高效。就是报告出来后，电话预约解读等了好几天才排上，心里那段时间有点着急。
机构回复
感谢您的反馈。对于解读预约等候问题，我们正在增加遗传咨询师的数量，以缩短预约等待时间，为您提供更及时的服务。
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